Синдром Шерешевского Тернера: причины и симптомы

Симптомы синдрома Тернера

Симптоматика синдрома Тернера проявляется сразу после рождения. Клинические проявления заболевания включают:

• Дети часто рождаются недоношенными.
• Если малыш появляется на свет в срок, его вес и рост ниже средних показателей. Обычно такие дети весят от 2,5 до 2,8 кг, а их длина составляет 42-48 см.
• У новорожденного наблюдается укороченная шея с наличием складок по бокам, что называется птеригиум-синдромом.
• В период новорождённости часто выявляются врождённые пороки сердца и лимфостаз. Ноги, ступни и кисти младенца могут быть отечными.
• У ребёнка могут возникать проблемы с сосанием и частые срыгивания. Наблюдается повышенная двигательная активность.
• При переходе из младенческого возраста в раннее детство отмечается отставание в физическом и психическом развитии, включая речь, внимание и память.
• Дети склонны к частым средним отитам, что может привести к кондуктивной тугоухости. Отиты чаще всего возникают в возрасте от одного до шести лет. У женщин в зрелом возрасте может развиваться прогрессирующая нейросенсорная тугоухость, ухудшающая слух после 35 лет.
• К моменту полового созревания рост детей обычно не превышает 145 см.
• Внешний вид подростков имеет характерные черты: короткая шея с крыловидными складками, маловыразительная мимика, отсутствие складок на лбу, утолщенная и отвисающая нижняя губа (лицо миопата или сфинкса). Линия роста волос занижена, ушные раковины деформированы, грудная клетка широкая, а череп может иметь аномалии с недоразвитием нижней челюсти.
• Часто наблюдаются нарушения в костях и суставах, такие как дисплазия тазобедренного сустава и отклонения в локтевом суставе. Также могут быть искривления костей голени, укорочение 4 и 5 пальцев на руках, сколиоз.
• Недостаток эстрогенов приводит к остеопорозу, что увеличивает риск частых переломов.
• Высокое готическое небо может изменять голос, придавая ему более высокий тон. Возможны аномалии в развитии зубов, требующие ортодонтической коррекции.
• С возрастом лимфатические отеки могут исчезать, но могут возникать при физической активности.
• Интеллектуальные способности людей с синдромом Шершевского-Тернера, как правило, не нарушены, и случаи олигофрении крайне редки.

Также следует выделить нарушения в функционировании различных органов и систем, характерные для синдрома Тернера:

• В области половой системы основным признаком является первичный гипогонадизм (половой инфантилизм), который затрагивает 100% женщин. В их яичниках отсутствуют фолликулы, и они представлены тяжами фиброзной ткани. Матка недоразвита и уменьшена в размерах по сравнению с возрастной нормой. Большие половые губы имеют мошонкообразную форму, а малые половые губы, клитор и плева развиты недостаточно.
• В пубертатный период у девушек отмечается недоразвитие молочных желез с втянутыми сосками и скудное оволосение. Менструации могут начинаться с задержкой или вовсе отсутствовать. Бесплодие часто является симптомом синдрома Тернера, однако в некоторых случаях возможна беременность.
• У мужчин с данным заболеванием наблюдаются нарушения в формировании яичек, такие как гипоплазия или двусторонний крипторхизм, анорхия и крайне низкий уровень тестостерона в крови.
• В сердечно-сосудистой системе часто встречаются дефекты межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, аневризмы и коарктация аорты, а также ишемическая болезнь сердца.
• В мочевыделительной системе могут наблюдаться удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, подковообразная почка и аномальное расположение почечных вен.
• В зрительной системе возможны косоглазие, птоз, дальтонизм и близорукость.
• Часто возникают дерматологические проблемы, такие как многочисленные пигментные невусы, алопеция, гипертрихоз и витилиго.
• В желудочно-кишечном тракте повышен риск развития рака толстой кишки.
• В эндокринной системе могут наблюдаться тиреоидит Хашимото и гипотиреоз.
• Метаболические нарушения часто приводят к развитию сахарного диабета второго типа, а у женщин наблюдается предрасположенность к ожирению.

Синдром Шерешевского-Тернера представляет собой генетическое заболевание, возникающее в результате отсутствия одной из X-хромосом у женщин. Врачи отмечают, что это состояние может проявляться различными симптомами, включая низкий рост, недоразвитие половых органов и характерные физические особенности, такие как широкая шея и низкая линия роста волос.

Медики подчеркивают важность ранней диагностики, так как это позволяет своевременно начать лечение и коррекцию гормонального фона. Врачи рекомендуют регулярные обследования для мониторинга здоровья пациенток, так как синдром может быть связан с различными сопутствующими заболеваниями, включая сердечно-сосудистые и эндокринные нарушения.

Кроме того, специалисты акцентируют внимание на необходимости психологической поддержки, поскольку женщины с этим синдромом могут сталкиваться с проблемами самооценки и социальной адаптации. Комплексный подход к лечению и поддержке таких пациенток способствует улучшению качества их жизни и повышению уровня благополучия.

Синдром Шерешевского-Тёрнера — [моносомия X-хромосомы XО] — причины, симптомы, даигностика, лечение

Причины синдрома Тернера

Причины синдрома Тернера связаны с генетическими нарушениями, в основе которых лежат изменения в Х-хромосоме или аномалии её структуры.

Отклонения в формировании Х-хромосомы при синдроме Тернера могут проявляться в следующих вариантах:

• В большинстве случаев наблюдается моносомия Х-хромосомы, что означает отсутствие второй половой хромосомы. Эта аномалия встречается примерно в 60% случаев.
• Около 20% случаев составляют различные структурные аномалии Х-хромосомы. Это могут быть делеции длинного или короткого плеча, хромосомные транслокации типа Х/Х, а также концевая делеция, приводящая к образованию кольцевой хромосомы и другие варианты.
• Ещё 20% случаев синдрома Шерешевского-Тернера обусловлены мозаицизмом, то есть наличием клеток с различными генетическими характеристиками.
• Если синдром проявляется у мужчин, его причиной может быть либо мозаицизм, либо транслокация.

Важно отметить, что возраст матери не влияет на вероятность рождения ребёнка с синдромом Тернера. Количественные, качественные и структурные изменения в Х-хромосоме возникают в результате мейотического расхождения хромосом. Во время беременности женщина может испытывать токсикоз и сталкиваться с высоким риском прерывания беременности и преждевременных родов.

Синдром Шерешевского Тернера — это генетическое заболевание, которое затрагивает женщин и проявляется в виде различных физических и медицинских особенностей. Люди, знакомые с этим синдромом, часто отмечают, что его проявления могут варьироваться от легких до серьезных. Многие говорят о важности ранней диагностики, которая позволяет начать лечение и коррекцию роста, что значительно улучшает качество жизни.

Среди тех, кто сталкивается с синдромом, часто слышны истории о поддержке со стороны семьи и друзей, что играет ключевую роль в адаптации. Обсуждаются также трудности, связанные с социальной интеграцией и самооценкой, поскольку женщины с этим синдромом могут испытывать давление из-за стандартов красоты и здоровья. Важно, чтобы общество было более информировано о синдроме, чтобы уменьшить стигматизацию и создать более поддерживающую среду для тех, кто с ним живет.

Лечение синдрома Тернера

Лечение синдрома Тернера направлено на стимуляцию роста и формирование половых признаков. Врачебная помощь женщинам включает коррекцию менструального цикла для его нормализации в будущем.

На начальных этапах терапии, особенно в детском возрасте, акцент делается на приём витаминных комплексов, массаж и лечебную физкультуру. Важно, чтобы ребёнок получал полноценное и сбалансированное питание.

Для увеличения роста рекомендуется гормональная терапия с использованием гормона Соматропина. Этот гормон вводится подкожно ежедневно. Лечение должно продолжаться до 15 лет, пока скорость роста не снизится до 20 мм в год. Инъекции проводятся перед сном. Данная терапия позволяет пациенткам с синдромом Тернера достичь роста в пределах 150-155 см. Врачи советуют сочетать гормональное лечение с анаболическими стероидами. Регулярные осмотры у гинеколога и эндокринолога крайне важны, так как длительное применение гормонов может привести к осложнениям.

Заместительная терапия с использованием эстрогенов начинается, когда подросток достигает 13 лет, что способствует имитации нормального полового созревания. Спустя год или полтора рекомендуется начать циклический приём эстроген-прогестероновых оральных контрацептивов. Гормонотерапия обычно назначается женщинам до 50 лет. Если синдром Тернера затрагивает мужчин, им назначают мужские гормоны.

Косметические недостатки, такие как складки на шее, можно устранить с помощью пластической хирургии.

Метод экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) предоставляет женщинам возможность забеременеть с использованием донорской яйцеклетки. Если у женщины наблюдается кратковременная овариальная активность, возможно использование её собственных яйцеклеток для оплодотворения при нормальных размерах матки.

При отсутствии серьёзных пороков сердца пациенты с синдромом Тернера могут дожить до естественной старости. Следуя рекомендованной терапии, они могут создать семью, вести полноценную половую жизнь и иметь детей, хотя большинство пациенток остаются бездетными.

Профилактические меры включают консультации у генетиков и пренатальную диагностику.

Даша Огурцова, нарушение гормона роста, синдром Шерешевского-Тернера | Край добра

Вопрос-ответ

Как проявляется синдром Тернера Шерешевского?

Клиническими признаками синдрома Шерешевского-Тёрнера служат низкорослость, гипогонадизм, пороки развития (ВПС, подковообразная почка, косоглазие и др.), лимфостаз, деформация суставов, крыловидные складки кожи на шее и др.

Дарина Небосенко, 9 лет, синдром Шерешевского – Тернера (генетическая аномальная низкорослость)

Что такое синдром Тернера у девочек?

Синдром Шерешевского-Тернера (СШТ) — это генетически обусловленная патология, которая развивается исключительно у девочек. При этом хромосомном заболевании теряется вторая из половых Х-хромосом. В некоторых случаях отсутствует только ее часть. Изменение хромосомного набора проявляется и фенотипически.

Можно ли иметь детей при синдроме Шерешевского-Тернера?

Известно, что 95—98% женщин с СШТ являются бесплодными и не способны к самостоятельному зачатию и вынашиванию беременности без врачебной помощи. По данным литературы, около 5—6% девочек с СШТ имеют спонтанное развитие вторичных половых признаков, а 2—3% из них в дальнейшем могут беременеть.

Как выглядит человек с синдромом Шерешевского-Тернера?

Во время осмотра врач обратит внимание на характерные физические признаки синдрома Шерешевского-Тернера, такие как низкий рост, короткая шея с крыловидными складками, низкая линия роста волос на задней части шеи, широкая грудная клетка, узкие бедра и высокое небо.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к специалистам. Если у вас или вашего ребенка есть подозрения на синдром Шерешевского Тернера, важно обратиться к генетику или эндокринологу для получения точного диагноза и рекомендаций по лечению.

СОВЕТ №2

Регулярно проходите медицинские обследования. Люди с синдромом Шерешевского Тернера могут сталкиваться с различными медицинскими проблемами, поэтому регулярные проверки помогут выявить и своевременно лечить возможные осложнения.

СОВЕТ №3

Обеспечьте психологическую поддержку. Синдром Шерешевского Тернера может вызывать эмоциональные и психологические трудности. Поддержка со стороны семьи, друзей и профессионалов поможет справиться с этими вызовами.

СОВЕТ №4

Изучайте информацию о синдроме. Чем больше вы знаете о синдроме Шерешевского Тернера, тем лучше сможете понимать и управлять состоянием. Читайте книги, статьи и общайтесь с другими людьми, которые сталкиваются с этой проблемой.